La vocación de REGUSA es dejar un mundo mejor a través del trabajo que realizamos, dedicado al reciclaje y a la sostenibilidad. Sin embargo, también colaboramos con otras causas sociales, aportando donaciones económicas, apoyo, y dándoles la visibilidad que necesitan.
Hoy queremos hablaros de una causa que nos toca muy de cerca, y con la que colaboramos en todo lo posible: el síndrome CTNNB1. Se trata de una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 50.000 niños y niñas en el mundo, y para la que desafortunadamente aún no hay cura. Con este artículo queremos dar a conocer la importancia de la labor que realiza la Asociación CTNNB1, con la que colaboramos, y ayudar a que este síndrome deje de ser tan desconocido.
El síndrome CTNNB1
Este síndrome, que se encuadra dentro de las enfermedades raras, es un trastorno del desarrollo neurobiológico infantil causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1, del que toma su nombre el síndrome.
Esta enfermedad conlleva, entre otras afecciones, un retraso en el desarrollo lingüístico y motor de los pequeños. Los niños y niñas que la padecen tienen problemas para aprender a hablar y a caminar, y para desarrollar el resto de sus habilidades. Además, el síndrome CTNNB1 suele ir acompañado de un grado leve o moderado de discapacidad intelectual, ya que la mutación del gen causa problemas de aprendizaje y de memoria, así como afectaciones a la conducta, problemas de visión, microcefalia, trastornos del sueño, hipotonía, y otros síntomas, que en ocasiones son difíciles de diagnosticar.
Como ocurre con muchas enfermedades raras, el síndrome CTNNB1 ha sido descubierto recientemente, no ha sido hasta el año 2012 en el que esta enfermedad ha podido contar con un diagnóstico y una explicación, por lo que se estima que hay muchos más casos en el mundo sin identificar.
Asociación CTNNB1
En España, la Asociación CTNNB1 está luchando por los niños que padecen esta enfermedad. La asociación nació en el año 2021 gracias al impulso de las familias con niños afectados, y su objetivo es promover la investigación para lograr una cura, así como conseguir mejoras para el tratamiento y la calidad de vida de los niños que padecen la enfermedad.
La misión de esta ONG es también ayudar a otras familias en su misma situación, ofreciéndoles información, orientación y apoyo en todo lo que puedan necesitar. A pesar de que se trata de una enfermedad rara, que afecta a un porcentaje muy pequeño de la población, la asociación CTNNB1 realiza una gran labor organizando actividades solidarias para lograr sus objetivos y para dar a conocer la enfermedad.
El futuro está en la terapia genética
La terapia genética es una puerta de esperanza para desarrollar una cura al síndrome CTNNB1, así como para otras muchas enfermedades raras de tipo genético. Este tipo de terapia se basa en la transferencia de una versión correcta de un gen afectado para compensar el gen que está causando la enfermedad. A pesar de que la investigación en terapia genética ha abierto un horizonte de esperanza, su aplicación es muy compleja, y aún queda mucho por investigar y desarrollar para alcanzar una cura.
Desde REGUSA seguiremos apoyando a las familias y a los niños y niñas afectados para que se logre una cura, además queremos invitaros a que visitéis su página web, y a que compartáis este artículo para que el síndrome CTNNB1 deje de ser una enfermedad desconocida y se avance en su investigación. También te puede interesar la Contaminación del suelo: ¿Qué es y cómo se produce?
